HAMİLELİKTE ANOMALİ TESPİTİ
Bebeğinizin anomalili dünyaya gelmesini düşünmek bile istemezsiniz. Ama hamileliğinizin sorunsuz tamamlanmasını istiyorsanız, “anomali tespit yöntemleri”ni ve bu konuda nelere dikkat etmeniz gerektiğini mutlaka bilmelisiniz!
Dünyada ve Türkiye’de doğumsal anomalileri engellemek için, hem uzmanlar hem de anne-babalar, bu konudaki bilimsel teşhis yöntemlerine artık çok önem veriyor ve mutlaka uyguluyorlar. Hamilelikte anomali tespitindeki bu yöntemler, hem fiziksel hem de zeka engelli çocukların dünyaya gelmesini önlüyor. Böylece anne-babalar ve çocuklar ömürleri boyunca sürecek sıkıntılar yaşamıyorlar. Hamilelikte kromozom anomalisi tespitinde genetik yöntemlerle kesin sonuçlar alınabilirken, biyokimyasal ve ultrasonografi yöntemlerinde, görünürde yani bebeğin fiziksel durumunda anomali tespiti yapılırken doğru teşhis koyma oranı yüzde 80-90’lara kalıyor. Peki anne adayları ultrasonla anomali teşhisinde en çok neye dikkat etmeliler? Hamilelikte anomali tespiti için tek bir uzmanın teşhisi yeterli mi? Haseki Hastanesi’nden Kadın Doğum Uzmanı Doç. Dr. Hüsnü GÖRGEN ile anne adaylarının en çok merak ettiği bu konu üzerine bir röportaj gerçekleştirdik.
Hamilelikte anomali tespiti nasıl yapılıyor?
Anomali tespiti yapmak için 2 ana yöntem vardır. Birincisi biyokimyasal taramalar, ikincisi ultrasonografi’dir. Biyokimyasal taramalarda hamileliğin belli dönemlerinde kanda çeşitli hormonlara ve proteinlere bakılır. Onların sonuçları, normal kişilerle karşılaştırılarak, riskli gruplar tespit edilir. Ultrasonografi ile de büyüyen bebekte herhangi bir anomalilik olup olmadığı belli oranlar içinde tespit edilebilir. Şüpheli durumlarda kesin tanı için genetik analiz yapılmalıdır.
Hamilelikte anomali tespitinin önemi nedir?
Genel amaç; anormal yapıda ve zeka problemi olan bir bebek doğurmak istemeyen anne-babalara önceden haber vermek ve bu bebek istenmiyorsa, hamileliğin belli süresi içinde düşük yaptırmaktır.
Her anne adayının mutlaka anomali tespiti yaptırması gerekir mi?
Anomali olasılığı %2-4 arasındadır. Ekonomik ve fizik şartlar elverdiği ölçüde bütün hamileler anomali taramasından geçmelidir. En azından anne adayının, bebeğinin nasıl bir problemle doğacağını bilmesi gerekir. Bütün anormal durumlar bebeğin alınmasını gerektirmez, ama en azından doğduktan sonra bebekte tedavinin zamanında başlayabilmesi için anne adayları bu tespiti yaptırmalıdırlar.
Anomali tespiti için ille de renkli ultrason mu gerekir? Siyah-beyaz ultrasonlarla da anomali tespiti yapmak mümkün müdür? Renkli ultrasonlar, siyah beyaz olanlara göre daha mı avantajlıdır?
Mutlaka renkli olması gerekli değildir. Ancak genellikle uzmanlar renkli, hatta 3 boyutlu olanlarını tercih ediyorlar. Ancak anomalilerin yüzde 50’den fazlası siyah-beyazla da tespit edilebilir. Renkli olanlarının belli avantajları vardır, ama anomali taramasının siyah-beyaz ultrasonla yapılması, çoğunlukla yeterlidir.
Hamilelikte anomali tespiti hangi aydan itibaren yapılabilir?
En erken 3. ayda yapılabilir. Hamileliğin 11-14. haftaları arasında yapılacak tarama testi sırasında anomali tespit edilebilir.
Anne karnındaki bebekte anomali tespit edildiğinde ne gibi bir uygulama yapılmalıdır?
Birincisi, bu gördüğümüz gerçekten anomali midir? Bunu saptamak için bazı tanısal testler yapılır, bebeğin içinde yer aldığı keseden su almak gibi… Bu testle daha çok, kromozom bozukluğu mesela Down Sendromu teşhisi yapılır. Bir de görünürde olan; beynin su toplaması, bağırsak, böbrek tıkanıklıkları ve uzuv eksiklikleri gibi anomaliler vardır. Bunlar doğrudan ultrasonla tanınabilir. Tanı yapıldıktan sonra aileye bilgi verilir. Ve onlara ileride bu anomalilerin yol açabileceği problemler anlatılır. Aile eğer böyle bir bebeği istemiyorsa aldırabilir… Ancak şu nokta çok önemlidir: Bebek ancak belirli bir haftaya kadar alınabilir. Bebek eğer 6. ayından gün almışsa, alınmaması daha etik bir yaklaşımdır. Ayrıca görülen her anomali bebeğin mutlaka alınmasını gerektirmez. Önemli olan hayat ile bağdaşmayan, doğacak bebeğe ve ailesine aşırı yük getirecek olan durumların saptanması ve bu gebeliklerin sonlandırılmasıdır. Taşınan bebeğin bazı hakları, bizlerin de sorumlulukları olmak zorundadır.
Anne adaylarından duyduğumuz kadarıyla her hekim anne karnındaki bebekte anomali tespit edemeyebiliyor. Bu konuda isim yapmış belli uzmanlar olduğu söyleniyor. Bu gerçekten doğru mu? Örneğin bazı hamileler, kendi hekimleri bebeklerinde anomaliolmadığını söylediği haldebu tür uzmanlara gidiyor. Her anne adayı bu konuda uzman olan birine gitmeli midir?
Bu kısmen doğru. Bazı anomaliler, uzmanlık alanı gerektirir ve bu işin uzmanı doktor tarafından tespit edilebilir. Genel anomaliler, yani çok bariz olarak görülebilen büyük sorunları, anne adaylarının kendi hekimleri tespit edebilir ve etmelidir de. Anne adayları tüm anomalilerin tespitini kendilerini takip eden doktordan beklememeleri lazımdır. Genel uzmanların anomali bulma olasılıkları yüzde 30-50 arasındadır. Biz uzmanların bulacağı oran ise yüzde 50-80 arasındadır. Yani tüm anomaliliklerde işinin uzmanı da yetmeyebilir. Bazı şeyler maalesef ya hamileliğin geç aylarında ya da bebeğin doğumundan sonra ortaya çıkıyor. Bu yüzden bu hassas bir konu. “Ben doktora gittim, ultrasonla baktılar, her şey normal” deme şansı yok… En iyi şartlarda yakalama bu oranı yüzde 80-90 arasındadır ve ancak multidisipliner kliniklerde bu oranlara ulaşılabilmektedir. Bu nedenle bazı anomalilerin doğumdan sonra tespit edilebileceğini unutmamak gerekir.
Peki anomali tespiti için iki farklı uzmana giden ve birinden bebekte anomali olduğu, diğerinden de anomali olmadığı cevabını alan bir anne adayına neler önerirsiniz?
Aslında bu, değişik ekollerde olan ve değişik bilimsel yaklaşım şeklini benimseyen hekimler arasında yaşanan tartışmalardan kaynaklanır. Alet ve tecrübe farkının da önemi vardır. Yurt dışında da aynı vakaya değişik yaklaşımlar olabiliyor. Bu yüzden genel kabul gören yaklaşım: anomalilerin taranması ve sonucun aileye bildirilmesidir. İlk gören hekim şüphelenebilir, “Anomali olabilir” der, ama ikinci hekim “Hayır, burada şüpheli bir bulgu var, ama bu anomali değil” diyebilir. Tam tersi de olabilir. Bizler de bazen yanılabiliyoruz. Bazı sorunlar doğumdan sonra ortaya çıkabiliyor. Hekimler arasında görüş ayrılıkları olabiliyor, hatta, problemi aileye bildirmede de yaklaşım farklılığı olabiliyor. Bu nedenle anne-babalara ilk duyduklarına hemen inanmamalarını, tanıyı kesinleştirene kadar sabırlı olmalarını öneriyoruz. Hekimlere düşen görev de şüpheli durumlarda acele karar vermemeleri, birbirlerine danışmaları şeklindedir.
Anne adaylarının, bebeklerinde anomali olmaması için nelere dikkat etmeleri gerekir?
Öncelikle ailedeki doğumsal sorunlar da bilinmeli ve bildirilmeli. Hamilelik sırasında gelişi güzel ilaç kullanılmamalı. Mutlaka iyi beslenilmeli. Mevcut hastalık varsa, iç hastalıkları veya branş doktorlarından bunların tedavileri hamile kalmadan önce yaptırılmalıdır. Yine jinekolojik problemler varsa hamilelikten önce tedavi ettirilmesi gerekir. Hamile kaldıktan sonra yapılacak tedavilerin, bebeğe olumsuz etkileri olabilir. Hastalıkları hamile kalmadan önce bulmak, tedavi etmek gerekir. Hamilelikte bazı hastalıklar tedavi edilebilir, ama ilaç kullanma şansı azaldığı ve anne adayları da ilaç içmekten çekindikleri için, anne adaylarına her zaman normal bir şahısa yaklaştığımız gibi yaklaşamıyoruz. Diğer önemli bir konu, anne adayının, az önce saydığım anomali tespit yöntemlerini yaptırmalarıdır. Bunlar; kanda biyokimyasal tarama yaptırmak ve hamileliğin 3. ve 5. aylarında ayrıntılı ultrasonografi dediğimiz detaylı, genel anomali-anatomik bozukluk taramasına girilmesidir. Bunların dışında, düzenli hekim kontrolüne gitmeleri, dengeli beslenmeleri, iyi uyumaları, çok yoğun çalışmamaları, sigara içmemeleri ve kötü alışkanlıklardan uzak durmaları gerekir. Genel anlamda önerilerim bunlar…
Hamilelikte anomali tespitiyle ilgili olarak başka neler söylemek istersiniz?
Tarama testlerinde sık gördüğümüz bir hata var. Down Sendromu tarama testi yapılırken, halk buna “zeka testi” diyor. Ama “hamilelikte zeka testi” diye bir şey yok. Doğmamış bir bebeğin zekasını tespit etmemize imkan yoktur. Down Sendromlu bebeklerin çoğunluğunda zihinsel işlevlerde sorun olduğu için, buna zeka testi deniliyor. Bu doğru bir yaklaşım değil. Ayrıca yapılan üçlü testte anne yaşının doğru bildirilmesi çok önemlidir. Anne yaşı büyükse, risk oranı artar, küçükse risk düşer. Anneler hekimlere nüfus cüzdanı yaşlarını söylüyorlar. Ama biliyorsunuz Anadolu’da birçok çocuk erken evlenebilsin diye nüfusa yaşı büyük yazdırılır. Üç-dört yaş fark olduğu zaman anneler aslında risksiz grupta olacaklarına, 20-25 yıl önce yapılmış nüfus hatasından dolayı, riskli grupta yer alıyorlar. Bu yüzden de gereksiz amniyosentezler yapılıyor. Bu çok önemli bir konu. Anne adayları buna dikkat etmeli ve gerçek doğum tarihlerini belirtmelidirler. Riskli grupta bulunan anne adayları gebeliklerinin 3. veya 4. aylarında laboratuvar testlerini yaptırmalı, 5. aylarında ayrıntılı ultrasona başvurarak taramadan geçmelidirler. Benzer testleri üst üste yaptırmamalı, aşırı iyimser veya aşırı kötümser olmamalıdırlar.
“Anomaliyi ortaya çıkaran sebeplerin o gebelikte araştırılması çok önemli!”
Anne-baba adaylarının, daha önce düşürdükleri anomalili bebeğin teşhisini biliyorlarsa bunu mutlaka hekimlerine bildirmeleri gerektiğini belirten Haseki Hastanesi’nden Prof. Dr. Murat Yayla, sözlerine şöyle devam ediyor: “Bir anomali bulunduğu zaman aileler hemen bundan kurtulmak istiyorlar. Halbuki biz hekimler, öncelikle bu anomaliyi ortaya çıkaran sebepleri araştırmak istiyoruz. Çünkü bu bebekten kurtulacaksınız, ama bir sonrakinde de benzer bir sorun olabilir. Veya yine aynı aileden başka bir fertte buna benzer bir problem ortaya çıkabilir. Genellikle ailelerde şunu görüyoruz: Ailede problemli bir çocuk doğmuş veya düşmüş ise ve “Peki teşhisi nedir” diye sorduğumuzda “Bilmiyoruz” diyorlar. Bilinmeyen bir teşhisi, adı konmamış bir sorunu ikinci hamilelikte aramamız ise zor oluyor. Bu durum özellikle; kan ve kas hastalıklarında veya çocukluk çağı hastalıklarında geçerli. Bu nedenle taşınan fetusta bir problem bulunduğu zaman, lütfen öncelikle aile bunun nedenini araştırsın, ‘araştırtsın”, adını koysun, ondan sonra bu bebeği aldırsınlar. Mutlaka o belgeleri de saklasınlar. Hem kendilerinin bir sonraki çocuklarında, hem de ailenin diğer fertlerinin çocuklarında bu belgeler hekimlerin işine yarayacak, yol gösterici olacaktır.