GENETİK HASTALIKLAR VE FETUS

1-Bir bebeğin doğumsal anormallik ile doğma riski nedir?

-Genelde % 3-4

-Minör malformasyonlarda % 5-8

-Majör malformasyonlarda % 2-7

 

1-Kimlere prenatal tanı yapılmalıdır?

-Genetik hastalık şüphesi

-Kromozom anormalliği şüphesi

-Nöral tüp defekti şüphesi

-Anormal biyokimyasal tarama test sonucu

-Anormal ultrasonografi bulgusu

-Teratojen maddelere maruz kalan anne

Gebe ve doğacak bebeğin sağlığı için gebelik süresince belirli aralıklarla bazı muayeneler ve testler yapılmaktadır. Doğumdan önceki dönemde rutin kontroller ile, anne adayı ve bebekte oluşabilecek olası risklerin önceden saptanması ve bunlara göre önlem alınması önemlidir. Yapılan bu incelemeler ile gebeliğin sağlıklı seyredip etmediği öğrenilir.

GEBELİK ÖNCESİ DANIŞMA

Kadın Doğum hekimine başvuru sırasında ve sonrasında izlenecek yol:

1-ANAMNEZ –GEÇMİŞ HASTALIKLAR VE DOĞUMLARIN SORGULANMASI

2-FİZİK MUAYENE

3-JİNEKOLOJİK MUAYENE

4-ULTRASONOGRAFİ MUAYENESİ

5-LABORATUVAR TETKİKLERİ

6-GEREKİYORSA DİĞER UZMANLIK KONSÜLTASYONLARI

ANAMNEZ

Gebelik sırasında Down Sendromu ve nöral tüp defektleri için yapılan testler genellikle gebeliğin 15-20. haftalarında yapılmaktadır. Bu tarama “üçlü test” adı verilen test ile yapılmaktadır.

Ancak testin geç dönemde yapılması, sonuçlarının geç çıkması ve sonuç olarak anormal bir sonuç çıkması durumunda, gebelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme dek gelmesi hastalar açısından önemli bir dezavantaj oluşturmaktadır. Gebeliğin bu dönemde sonlandırılması hasta açısından önemli psikolojik sorunlara yol açabilmektedir. Ayrıca üçlü testin anomali saptama açısından duyarlılığının yüksek olmaması da ikinci önemli sorunu oluşturmaktadır.