GENETİK İNCELEME AMACI İLE YAPILAN

AMNİYOSENTEZ – KORDOSENTEZ – KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ

Amniyosentez gebeliğin 16-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20ml sıvı alınması işlemine verilen isimdir.

Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Toplam üç enjektör kullanılarak amniyon sıvısı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 18-25 gün arasında değişir. Sonuç %99 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi gerçekleşmeyebilir.

Amniyosentez işleminden sonra %0.5-1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.

İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir.

Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir.

Laboratuvar tetkik sonucu gizlidir, kromozom sayısı dışında fetus cinsiyeti bildirilmez.

Kordosentez gebeliğin 19. haftasından sonra genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun kordon damarındanen fazla 2-3ml kan alınması işlemine verilen isimdir.

Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Steril bir enjektör kullanılarak fetus kanı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 7-10 gün arasında değişir.

Kordosentez işleminden sonra %1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi ve erken doğum riski olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.

İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir.

Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir. Cinsiyet bildirilmez.

Koryon villus biyopsisi gebeliğin 11-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun eşinden (plasenta) biyopsi şeklinde doku alınması işlemine verilen isimdir.

Ağrı hissi mevcut olup genellikle ek uyuşturma ile bu sorun kısmen giderilebilmektedir. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Bir enjektör yardımı ile villuslar gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 14-16 gün arasında değişir. Sonuç %95 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi olmayabilir, %1-5 oranında anne kontaminasyonu görülebilir. Verilecek genetik sonuç kromozom sayı ve yapı anormalliklerini gösterir, gen defektleri hakkında bilgi vermez. Fetus cinsiyeti bildirilmez.

Bu işlemden sonra % 1-2 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama olabilir. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.